无创产前DNA检测    / 无创优+升级 / NGS染色体异常检测 / 叶酸利用能力基因检测 / NGS胚胎植入前遗传学筛查 / 全外显子组测序遗传病检测 / 脆性X综合征基因检测 / 耳聋基因检测 / 地中海贫血基因检测 / 脊髓性肌萎缩症(SMA)...
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技术简介

产品介绍


1、脆性X综合征

脆性X综合征(Fragile X Syndrome FXS),发病率仅次于唐氏综合征,是最常见的遗传性智力障碍疾病,也是家族性智力低下最常见的原因之一。男性的发病率约为1/4000;女性的发病率约为1/6000。


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2、脆性X综合征致病基因


脆性X综合征是由于在X染色体上FMR1(fragile X mental retardation gene1,FMR1)发生突变而导致的,在基因的5'非翻译区存在一段数目可变的(CGG)n重复序列。正常人群FMR-1基因(CGG)n重复次数在5~50之间。 FMR-1基因内(CGG)n重复序列的不稳定性扩增及CpG岛的异常甲基化是导致脆性X染色体综合征的分子机制。


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3、遗传模式


由于男性只有一条X染色体而更容易患病,大约4000个人当中就有一个患者;女性发病率比较低,但中国女性前突变携带率约1/1000,且存在动态突变,即女性携带者更容易生出全突变患儿。根据美国脆性X基金会(National Fragile X Foundation)资料,女性携带者生出患者的机率可高达1/2。


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安诺优达技术优势

脆性X综合征检测意义


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检测流程

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适用人群

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